Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ: Nguyên nhân, ảnh hưởng tâm lý – thể chất và cách can thiệp sớm

1. Rối loạn phổ tự kỷ là gì?
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một nhóm các tình trạng phát triển thần kinh đặc trưng bởi khó khăn trong giao tiếp xã hội, tương tác xã hội và hành vi lặp lại hoặc sở thích hạn chế. “Phổ” ở đây có nghĩa là mức độ ảnh hưởng rất đa dạng — từ nhẹ (vẫn giao tiếp được nhưng gặp khó khăn xã hội) đến nặng (cần hỗ trợ nhiều trong sinh hoạt hàng ngày).

2. Nguyên nhân (những yếu tố được cho là đóng góp)
Rối loạn phổ tự kỷ là kết quả của nhiều yếu tố tương tác, không có một nguyên nhân duy nhất. Các yếu tố chính gồm:

• Yếu tố di truyền: Nhiều nghiên cứu cho thấy ASD có liên quan mạnh với yếu tố di truyền — trẻ có anh/chị/em ruột bị ASD hoặc có người thân mắc rối loạn phát triển tăng khả năng bị ASD. Nhiều gene và tổ hợp gene có thể liên quan, ảnh hưởng đến cách não phát triển và kết nối thần kinh.

• Yếu tố sinh sản và thai kỳ: Tuổi bố mẹ cao khi thụ thai, biến chứng trong thai kỳ (nhiễm trùng, sốt cao, dùng một số thuốc trong thai kỳ) hoặc sinh non có thể làm tăng nguy cơ.

• Yếu tố sinh học thần kinh: Sự khác biệt về cấu trúc não, kết nối não bộ và truyền dẫn thần kinh (ví dụ dopamine, serotonin) được ghi nhận ở trẻ ASD.

• Yếu tố môi trường (không phải nguyên nhân độc lập): Nhiên liệu môi trường, ô nhiễm, dinh dưỡng… có thể tương tác với yếu tố di truyền, nhưng đến nay không có bằng chứng chắc chắn nào chỉ ra một yếu tố môi trường đơn lẻ là nguyên nhân trực tiếp.

• Chú ý về thông tin sai lệch: Không có bằng chứng khoa học tin cậy chứng minh vắc-xin gây ra tự kỷ. Đây là kết luận của nhiều nghiên cứu lớn và các tổ chức y tế uy tín trên thế giới.

3. Biểu hiện điển hình ở trẻ (theo từng nhóm tuổi)

• Sơ sinh – 12 tháng: Ít giao tiếp bằng mắt, ít cười đáp lại, ít phản ứng với tên gọi.

• 1–2 tuổi: Chậm nói hoặc không nói, mất kỹ năng giao tiếp đã có (ví dụ từng biết nói nhưng sau đó giảm), ít dùng cử chỉ như chỉ tay.

• 3–5 tuổi: Khó chơi “nhập vai” hoặc chơi tưởng tượng, thích lặp lại hành động, chịu thay đổi kém.

• Trẻ lớn hơn: Gặp khó khăn trong hiểu sắc thái xã hội (điểm mạnh/ điểm yếu trong giao tiếp), có hành vi lặp lại hoặc sở thích cực kỳ hẹp.

4. Ảnh hưởng tâm lý và xã hội

• Khó khăn giao tiếp xã hội: Trẻ ASD thường gặp khó khăn trong việc bắt chuyện, duy trì cuộc hội thoại, hiểu ngôn ngữ cơ thể hoặc biểu cảm khuôn mặt. Điều này dẫn đến cảm giác cô lập, bị bạn bè hiểu lầm.

• Rối loạn cảm xúc đồng hành: Trẻ tự kỷ dễ có lo âu, trầm cảm, hoặc hành vi bộc lộ cảm xúc dữ dội khi môi trường thay đổi.

• Kỹ năng học tập và hành vi: Một số trẻ có trí tuệ bình thường hoặc cao, nhưng do khó khăn xã hội và tập trung mà hiệu quả học tập giảm. Các hành vi cứng nhắc, khi gặp thay đổi dễ dẫn tới khủng hoảng hành vi.

• Gia đình và mối quan hệ: Cha mẹ và anh chị có thể chịu áp lực cảm xúc, tài chính và lo lắng về tương lai của trẻ; cần mạng lưới hỗ trợ và hướng dẫn kịp thời.

5. Ảnh hưởng thể chất và các vấn đề y tế kèm theo

• Rối loạn giấc ngủ: Khó ngủ, ngủ không sâu, thức giấc nhiều lần.

• Vấn đề tiêu hóa: Táo bón, tiêu chảy, đau bụng thường gặp hơn so với trẻ khác — cần đánh giá y tế để loại trừ nguyên nhân khác.

• Rối loạn cảm giác (sensory processing): Quá nhạy hoặc kém nhạy với âm thanh, ánh sáng, mùi vị, tiếp xúc — làm trẻ tránh một số môi trường hoặc có phản ứng quá mạnh.

• Co giật/động kinh: Tỷ lệ trẻ ASD mắc động kinh cao hơn dân số chung, đặc biệt ở những trẻ có chậm phát triển trí tuệ.

• Vấn đề vận động: Một số trẻ có khó khăn phối hợp vận động tinh/gross motor (ví dụ cầm nắm, chạy nhảy).

6. Các rối loạn hay gặp đồng thời (comorbidities)
Rối loạn phổ tự kỷ thường đi kèm với: rối loạn tăng động – giảm chú ý (ADHD), rối loạn lo âu, rối loạn giấc ngủ, rối loạn ngôn ngữ, chậm phát triển trí tuệ ở một số trường hợp, và động kinh. Việc đánh giá toàn diện là rất quan trọng để lên kế hoạch can thiệp phù hợp.

7. Đánh giá, chẩn đoán và tầm quan trọng của can thiệp sớm

• Sàng lọc sớm: Kiểm tra phát triển định kỳ (well-child visits) giúp phát hiện dấu hiệu sớm (ví dụ: không quay nhìn khi gọi tên, chậm nói).

• Chẩn đoán chuyên sâu: Do bác sĩ nhi khoa chuyên về phát triển, bác sĩ tâm thần thiếu nhi, hoặc nhóm đa ngành (bác sĩ, nhà tâm lý, nhà trị liệu ngôn ngữ, chuyên gia OT) thực hiện. Thường sử dụng bộ công cụ chuẩn hóa (ví dụ ADOS, ADI-R trong các cơ sở chuyên sâu).

• Can thiệp sớm: Can thiệp trước 3–5 tuổi có hiệu quả lớn trong cải thiện kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ và giảm hành vi khó kiểm soát. Các chương trình can thiệp gồm phân tích hành vi ứng dụng (ABA), trị liệu ngôn ngữ, trị liệu vận động, can thiệp giáo dục sớm và hỗ trợ gia đình.

8. Chiến lược hỗ trợ tại nhà và ở trường

• Xây dựng cấu trúc, thói quen rõ ràng: Lịch sinh hoạt, biểu đồ trực quan giúp trẻ biết trước điều gì sẽ xảy ra.

• Sử dụng ngôn ngữ đơn giản, trực tiếp: Dùng câu ngắn, chỉ dẫn rõ ràng; hỗ trợ bằng hình ảnh nếu cần.

• Hỗ trợ cảm giác: Đệm âm, bóng ném, góc yên tĩnh hỗ trợ khi trẻ quá tải.

• Hợp tác với nhà trường: Lập kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) hoặc biện pháp hỗ trợ để trẻ hòa nhập tối đa.

• Hỗ trợ gia đình: Tham gia nhóm cha mẹ, tư vấn tâm lý để giảm áp lực, học kỹ năng ứng phó với khủng hoảng hành vi.

9. Lưu ý quan trọng và khi nào cần tìm chuyên gia

• Nếu cha mẹ thấy dấu hiệu như không đáp lại tên, chậm nói, mất kỹ năng đã có, hành vi lặp lại nặng, hoặc lo lắng về phát triển của trẻ — nên tìm bác sĩ nhi hoặc trung tâm phát triển để sàng lọc.

• Tránh tự chẩn đoán trên mạng; chẩn đoán và can thiệp cần chuyên môn đa ngành.

• Không tung tin thất thiệt (ví dụ đổ lỗi cho vắc-xin). Tin cậy vào nguồn y tế chính thống.

10. Kết luận & hy vọng
Rối loạn phổ tự kỷ là hành trình cần kiên nhẫn, hiểu biết và hỗ trợ liên tục. Với sàng lọc sớm, can thiệp phù hợp và môi trường thân thiện, nhiều trẻ ASD có thể tiến bộ lớn trong giao tiếp, học tập và hòa nhập xã hội. Gia đình không đơn độc — có rất nhiều phương pháp can thiệp và cộng đồng sẵn sàng đồng hành.

Nếu bạn là phụ huynh đang băn khoăn hoặc muốn trang bị kỹ năng hỗ trợ con tốt nhất, tham khảo khóa học “Giáo dục đặc biệt & Can thiệp sớm cho trẻ ASD” tại e-ome.com — khóa học cung cấp: kiến thức cơ bản về ASD, dấu hiệu nhận biết, kỹ thuật giao tiếp, bài tập can thiệp tại nhà và hướng dẫn xây dựng chương trình hỗ trợ cá nhân cho trẻ. Đăng ký ngay để bắt đầu hành trình đồng hành cùng con!